一、ALDH2基因是什么?
ALDH2基因,全名:acetaldehyde dehydrogenase 2,乙醛脫氫酶2,位于人類第12號染色體,ALDH2同時具有乙醛脫氫酶和酯酶活性,參與乙醇、硝酸甘油等藥物的代謝。ALDH2代謝活化硝酸甘油成其活性代謝產物一氧化氮。ALDH2*2(Glu504Lys,rs671)多態導致所編碼蛋白質504位谷氨酸被賴氨酸所取代,攜帶突變等位基因(ALDH2*2)的個體ALDH2酶活性下降。
ALDH2是硝酸甘油、酒精代謝過程中的關鍵酶
二、ALDH2檢測“飲酒基因”
ALDH2是乙醛在體內分解的關鍵酶。亞洲人群中乙醛脫氫酶2(ALDH2*2)的頻率最高, 中國人群中,約 30%-50% 的人屬于 ALDH2 基因異常人群 。
ALDH2突變后酶活性缺失,導致乙醛在肝臟內大量累積,使喝酒后會有臉紅等不適反應。ALDH2基因型直接影響了乙醛在體內的清除率。ALDH2基因正常的人能及時將乙醛最后分解為水和二氧化碳;ALDH2基因異常的人,不能快速完成酒精代謝過程,導致乙醛在體內堆積,少量飲酒即出現臉紅、心跳加速等不適,容易對人體的肝、腎、心、腦造成傷害,因此ALDH2基因突變者是很多臨床疾病的高危人群。
三、指導正確使用硝酸甘油
硝酸甘油(GTN)是治療心絞痛首選藥物,但中國人含服硝酸甘油無效比例高達25%,研究表明這與“線粒體乙醛脫氫酶2”(ALDH2)的基因型密切相關,攜帶突變基因的病人硝酸酯酶活性降低10倍以上,難以發揮藥效。因此,檢測ALDH2基因型可為合理使用硝酸甘油提供參考。
四、倡導健康的生活方式
研究發現ALDH2基因突變與食道癌、口咽癌、胃癌、冠心病、心肌梗死等風險增加相關,是上述疾病發生的獨立風險因素。ALDH2基因檢測可以揭示重大疾病的高危傾向,倡導健康的生活方式。
明德生物人ALDH2基因多態性檢測試劑盒介紹
武漢明德生物科技股份有限公司生產的人ALDH2基因多態性檢測試劑盒采用PCR熒光探針法,用于體外檢測人外周血基因組DNA中ALDH2基因G1510A多態性位點,為硝酸甘油用藥、酒精代謝能力評估提供臨床參考,并具有以下特點:
(1) 采用PCR-熒光探針法檢測,用ΔCt值進行結果判定,增加UNG-dNTP防污染系統,避免人源基因組污染及擴增產物污染導致的假陽性結果;
(2) 經CFDA審核認證的用于臨床硝酸甘油用藥指導的檢測試劑盒;
(3) 采用兩條高特異性的Taqman-MGB探針,一個反應管即可檢測一個位點。