人MTHFR(亞甲基四氫葉酸還原酶)基因是葉酸-甲硫氨酸代謝途徑中的關鍵酶，MTHFR C677T最為常見，引起酶分子熱穩定性和活性下降，MTHFR 677T等位基因突變引起葉酸代謝障礙，體內5-甲基四氫葉酸水平減少，繼而引發高Hcy (同型半胱氨酸)、低S-腺苷甲硫氨酸血癥(SAM)，從而導致出生缺陷、心腦血管等疾病高發。

  MTHFR基因多態性與H型高血壓

  中國第三次全國死因調查報告表明，腦血管病已成為我國首位死亡原因。高血壓是腦卒中發病最主要的危險因素。中國腦卒中一級預防研究基線數據表明，我國高血壓中H型高血壓比例約為80.3%。

  同型半胱氨酸(Hcy)升高是心腦血管病的獨立危險因素，大量薈萃分析結果提示，無論是葉酸缺乏，還是MTHFR活性降低都會導致Hcy水平的升高。與677CC基因型比較，677TT基因型人群冠心病及腦卒中風險顯著增加。

  H型高血壓患者要評估合并的其他危險因素、靶器官損害以及相關的臨床情況并進行危險分層，以制定降壓治療策略。2016年中華醫學會心血管病學分會高血壓學組發布的《H型高血壓診斷與治療專家共識》中明確提出，MTHFR 677TT基因型是冠心病與腦卒中的獨立危險因素，H型高血壓患者應進行基因型檢測，以確定H型高血壓的精準危險分層。

  MTHFR基因多態性與葉酸代謝

  5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶MTHFR是葉酸代謝過程中的關鍵酶，在葉酸代謝過程中起到重要作用。MTHFR 677位點的基因多態性可以影響到該酶的活性，引起葉酸代謝途徑障礙，進而影響機體葉酸的代謝，增加一系列出生缺陷(唇腭裂、先心病以及神經管畸形)的發病率。所以MTHFR基因多態性的檢測可為育齡女性個體化攝入葉酸提供一定的指導依據。

  MTHFR基因多態性引發的相關疾病

  MTHFR C677T基因檢測應用科室廣泛

  人MTHFR基因多態性檢測試劑盒介紹

  武漢明德生物科技股份有限公司生產的人MTHFR基因多態性檢測試劑盒采用PCR熒光探針法，用于體外檢測人外周血基因組DNA中MTHFR基因C677T多態性位點，為H型高血壓的精準危險分層、心腦血管疾病高危人群篩查及葉酸個體化攝入提供臨床參考，并具有以下特點：

  (1) 采用PCR-熒光探針法檢測，用ΔCt值進行結果判定，增加UNG-dNTP防污染系統，避免人源基因組污染及擴增產物污染導致的假陽性結果;

  (2) 經CFDA審核認證的用于Hcy累積評價的檢測試劑盒;

  (3) 采用兩條高特異性的Taqman-MGB探針，一個反應管即可檢測一個位點。